Доклад на отчетно-перевыборном собрании НКП "Бернский зенненхунд", май 2011 г.
_______________________________________________________________________________
ДНК-тесты для определения не только больных собак, но и носителей заболевания, внешне не проявляющих тревожных признаков.
Сейчас установлена наследственная природа почти 500 заболеваний или нарушений здоровья собак. Их группируют по 15 категориям. Наиболее интересны семь из них, которые считаются наиболее грозными для собак, исключающие высокое качество их жизни, а зачастую и саму жизнь.
а) В категории «Онкологические заболевания» их пока только два. Однако, есть вероятность того что предрасположенность к раку наследуется. Так как есть гены супрессоры (подавители), но есть и «онкогены» (провокаторы).
б) В категории «Глазные болезни» определено 53 наследственных нарушения. Наиболее серьезный - PRA (Progressive Retinal Atrofie) - т.е. Прогрессирующая ретинальная атрофия (прогрессирующая дегенерация клеток сетчатки), приводящая к слепоте. Генетический тест на PRA отработан и в AKC проводится почти поголовное тестирование производителей.
в) В категории «Заболевания нервной системы» определено 60 генетических нарушений. Не для всех исследования закончены. Так, например, наиболее распространенное из этих нарушений - эпилепсия - сейчас находится под самым пристальным вниманием исследователей. Создана специальная группа, занимающаяся только проблемами наследования эпилепсии и определения гена-маркёра. Трудность состоит в том, что у этого заболевания несколько форм и несколько дефектных генов определяют его проявление. Хотя для отдельных пород уже выявлен один главный ген, который определяет предрасположенность. Исследователи считают, что такой главный ген есть для вида в целом и его сейчас упорно ищут.
г) К категории «Заболевания скелета» относится 65 генетических нарушений. Самое серьезное - Дисплазии тазобедренных суставов - это нарушение встречается практически во всех породах, а также у беспородных собак. ДТБС - определяется несколькими дефектными генами и с этим связана как трудность определения собаки-носителя, так и трудность борьбы с распространением носителей дефекта в популяции собак.
Есть определенные надежды, что хотя бы для некоторых из этих нарушений вскоре будут разработаны генетические тесты.
д) Среди заболеваний эндокринной системы генетическая природа установлена для восьми. Из них наиболее распространенное - гипотиреоз. Это аутоимунное заболевание, проявляющееся в разрушении щитовидной железы вследствие атаки собственной иммунной системы. Генетический тест разработан, поэтому единственный способ борьбы - это проверка производителей и селекция.
е) В категории «Сердечно-сосудистые заболевания» определена наследственная природа для 21 нарушения. Особое внимание уделяется обследованиям наследственных пороков строения сердца и коронарных сосудов. Например, недостаточность сердечных клапанов, стеноз устья легочной артерии, стеноз устья аорты. Эти нарушения не так заметны у новорожденных щенков, как более серьезные аномалии, и проявляются не раньше чем к возрасту 1 год. Они хорошо видны на эхо-кардиограммах (при ультра-звуковом обследовании, УЗИ).
ж) Пристальное внимание исследователей обращено сейчас на все более расширяющийся список заболеваний иммунной системы. В этой категории наследственная природа установлена для 16 заболеваний. Наиболее часто встречается, причем у самых разных пород, а также у беспородных собак - атопический дерматит - исключительно высокая реакция иммунной системы на некоторые вполне «природные» аллергены, например, слюну блохи, пыльцу злаков... У особенно предрасположенных к этому собак реакция может захватывать почти всю поверхность кожи.
Кроме этого, в последнее время все большее значение получает исследование наследственной природы генерализованного демодекоза. Определено, что чувствительность и предрасположенность к поражению Demodex canis обусловлены дефектом Т-клеток.
Подведем итоги
Итак - заводчики должны знать как фенотип, так и генотип производителей, используемых им в разведении. В помощь заводчикам разработаны как генетические ДНК-тесты, так и тесты, основанные на осмотре специалистом с привлечением технических средств (рентгеновское, ультразвуковое и проч. обследования).
Разумный заводчик вполне может помешать дальнейшему распространению дефекта в породе.
Необходимость пропагандирования среди заводчиков серьезного отношения к обследованиям производителей, необходимость обучать заводчиков правильной интерпретации результатов тестов, разумного подхода к использованию собак с сомнительными тестами.
Много полезной информации можно найти на сайте OFA - www.offa.org.
Еще один сайт, заполненный информацией о состоянии здоровья собак - www.caninehealthinfo.org.
CHIC - это сокращение названия центра сбора информации о здоровье собак - Canine Health Information Center. Информационный Центр создан для предупреждения распространения болезней в популяции домашней собаки.
Нужно всемерно поддерживать заводчиков, которые тестируют своих собак, а также интересуются результатами обследований других производителей в породе и стараются научиться использовать эти знания.
Учитывая тот факт, что в нашей стране тестирование собак еще не приобрело серьезного развития, следует упомянуть способы использования в разведении не тестированных собак.
А теперь несколько слов о книге Джорджа Паджетта «Контроль наследственных заболеваний у собак»
В книге 11 глав: "Современное состояние проблемы", "Типы наследования", "Вычисление вероятностей", "Анализ родословных и оценка генотипа животных", "Регистрация и очередность борьбы с наследственными заболеваниями" и др.
Дж. Паджетт составил список пород собак с указанием какие заболевания наследственной природы отмечены у них. Для составления этого списка автором была использована информация из 45 книг, данные OFA, данные собранные в Purdue University в рамках Veterinary Medical Data Program, а также 1100 научных статей начиная с 1934 года.
Конечно, некоторые заболевания отнесены к наследственным условно, потому что еще не закончены генетические исследования. И все же, так как цель книги - предотвратить распространение наследственных заболеваний, то даже небольшая перестраховка при определении какого-то из них как наследственного не принесет вреда.
«Кто-то скажет: «Как же так! Вы можете легко ошибиться». Это правда, но правда и то, что легче всего остановить распространение наследственного заболевания, когда оно встретилось у одного или очень малого числа животных. Следует помнить, что если в популяции всего-лишь 1% животных имеет аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, то по закону Харди-Вайнберга, носителей гена этого заболевания - 18%. А это уже большая проблема.»
В Приложении 1 к книге Дж. Паджетт дал список 308 пород с указанием предрасположенности к заболеваниям собак этих пород.
Приложение 2 представляет собой список более 500 заболеваний, имеющих как установленный тип наследования, так и тех, чье наследование еще не выяснено с точностью. Заболевания сгруппированы по 15 категориям. Дается научное название, указаны симптомы, тип наследования, возраст проявления первых признаков.
Вот какими словами открывается последняя 11 глава этой книги:
«Вы дочитали книгу почти до конца. Возможно, сейчас вы думаете: «Прекрасно, дружище, ты научил меня рассчитывать вероятности многих неприятных вещей - того, что моя собака больна и болезнь эта скоро проявится, того, что моя собака несет ген заболевания или в её потомстве будут больные щенки. И что мне делать после этого?»
Я отвечаю: «Очень просто, делать надо то же самое, что и всегда, но с учетом той информации, которую вы почерпнули в этой книге».
ДНК- тесты на выявление носителей для бернских зенненхундов, предлагаемые ОФФА
1 дегенеративная миелопатия
2 дисплазия почек
3 болезнь Виллебранда
OFA DNA TEST KITS AND GUIDELINES
The fee for each test is $65 and includes the test kit, laboratory processing, and subsequent registration in the OFA databases.
Tests are ordered online through the secure area of the OFA website. Payment is accepted online by credit card (MasterCard and VISA). The OFA administers all order handling. Upon receipt of an order, the OFA will send out the test kit which will include an FTA card for DNA sample collection, along with sample collection instructions. Using the FTA card technology, owners can safely collect DNA samples at home. The collection process is non-invasive, and no veterinary appointment is necessary.
Samples are then sent to the University of Missouri College of Veterinary Medicine where the samples will be processed by the Small Animal Molecular Genetics Lab. Results will be forwarded to the OFA, and the OFA will issue the resulting report to the owner.
_______________________________________________________________________________
ДНК-тесты для определения не только больных собак, но и носителей заболевания, внешне не проявляющих тревожных признаков.
Сейчас установлена наследственная природа почти 500 заболеваний или нарушений здоровья собак. Их группируют по 15 категориям. Наиболее интересны семь из них, которые считаются наиболее грозными для собак, исключающие высокое качество их жизни, а зачастую и саму жизнь.
а) В категории «Онкологические заболевания» их пока только два. Однако, есть вероятность того что предрасположенность к раку наследуется. Так как есть гены супрессоры (подавители), но есть и «онкогены» (провокаторы).
б) В категории «Глазные болезни» определено 53 наследственных нарушения. Наиболее серьезный - PRA (Progressive Retinal Atrofie) - т.е. Прогрессирующая ретинальная атрофия (прогрессирующая дегенерация клеток сетчатки), приводящая к слепоте. Генетический тест на PRA отработан и в AKC проводится почти поголовное тестирование производителей.
в) В категории «Заболевания нервной системы» определено 60 генетических нарушений. Не для всех исследования закончены. Так, например, наиболее распространенное из этих нарушений - эпилепсия - сейчас находится под самым пристальным вниманием исследователей. Создана специальная группа, занимающаяся только проблемами наследования эпилепсии и определения гена-маркёра. Трудность состоит в том, что у этого заболевания несколько форм и несколько дефектных генов определяют его проявление. Хотя для отдельных пород уже выявлен один главный ген, который определяет предрасположенность. Исследователи считают, что такой главный ген есть для вида в целом и его сейчас упорно ищут.
г) К категории «Заболевания скелета» относится 65 генетических нарушений. Самое серьезное - Дисплазии тазобедренных суставов - это нарушение встречается практически во всех породах, а также у беспородных собак. ДТБС - определяется несколькими дефектными генами и с этим связана как трудность определения собаки-носителя, так и трудность борьбы с распространением носителей дефекта в популяции собак.
Есть определенные надежды, что хотя бы для некоторых из этих нарушений вскоре будут разработаны генетические тесты.
д) Среди заболеваний эндокринной системы генетическая природа установлена для восьми. Из них наиболее распространенное - гипотиреоз. Это аутоимунное заболевание, проявляющееся в разрушении щитовидной железы вследствие атаки собственной иммунной системы. Генетический тест разработан, поэтому единственный способ борьбы - это проверка производителей и селекция.
е) В категории «Сердечно-сосудистые заболевания» определена наследственная природа для 21 нарушения. Особое внимание уделяется обследованиям наследственных пороков строения сердца и коронарных сосудов. Например, недостаточность сердечных клапанов, стеноз устья легочной артерии, стеноз устья аорты. Эти нарушения не так заметны у новорожденных щенков, как более серьезные аномалии, и проявляются не раньше чем к возрасту 1 год. Они хорошо видны на эхо-кардиограммах (при ультра-звуковом обследовании, УЗИ).
ж) Пристальное внимание исследователей обращено сейчас на все более расширяющийся список заболеваний иммунной системы. В этой категории наследственная природа установлена для 16 заболеваний. Наиболее часто встречается, причем у самых разных пород, а также у беспородных собак - атопический дерматит - исключительно высокая реакция иммунной системы на некоторые вполне «природные» аллергены, например, слюну блохи, пыльцу злаков... У особенно предрасположенных к этому собак реакция может захватывать почти всю поверхность кожи.
Кроме этого, в последнее время все большее значение получает исследование наследственной природы генерализованного демодекоза. Определено, что чувствительность и предрасположенность к поражению Demodex canis обусловлены дефектом Т-клеток.
Подведем итоги
Итак - заводчики должны знать как фенотип, так и генотип производителей, используемых им в разведении. В помощь заводчикам разработаны как генетические ДНК-тесты, так и тесты, основанные на осмотре специалистом с привлечением технических средств (рентгеновское, ультразвуковое и проч. обследования).
Разумный заводчик вполне может помешать дальнейшему распространению дефекта в породе.
Необходимость пропагандирования среди заводчиков серьезного отношения к обследованиям производителей, необходимость обучать заводчиков правильной интерпретации результатов тестов, разумного подхода к использованию собак с сомнительными тестами.
Много полезной информации можно найти на сайте OFA - www.offa.org.
Еще один сайт, заполненный информацией о состоянии здоровья собак - www.caninehealthinfo.org.
CHIC - это сокращение названия центра сбора информации о здоровье собак - Canine Health Information Center. Информационный Центр создан для предупреждения распространения болезней в популяции домашней собаки.
Нужно всемерно поддерживать заводчиков, которые тестируют своих собак, а также интересуются результатами обследований других производителей в породе и стараются научиться использовать эти знания.
Учитывая тот факт, что в нашей стране тестирование собак еще не приобрело серьезного развития, следует упомянуть способы использования в разведении не тестированных собак.
А теперь несколько слов о книге Джорджа Паджетта «Контроль наследственных заболеваний у собак»
В книге 11 глав: "Современное состояние проблемы", "Типы наследования", "Вычисление вероятностей", "Анализ родословных и оценка генотипа животных", "Регистрация и очередность борьбы с наследственными заболеваниями" и др.
Дж. Паджетт составил список пород собак с указанием какие заболевания наследственной природы отмечены у них. Для составления этого списка автором была использована информация из 45 книг, данные OFA, данные собранные в Purdue University в рамках Veterinary Medical Data Program, а также 1100 научных статей начиная с 1934 года.
Конечно, некоторые заболевания отнесены к наследственным условно, потому что еще не закончены генетические исследования. И все же, так как цель книги - предотвратить распространение наследственных заболеваний, то даже небольшая перестраховка при определении какого-то из них как наследственного не принесет вреда.
«Кто-то скажет: «Как же так! Вы можете легко ошибиться». Это правда, но правда и то, что легче всего остановить распространение наследственного заболевания, когда оно встретилось у одного или очень малого числа животных. Следует помнить, что если в популяции всего-лишь 1% животных имеет аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, то по закону Харди-Вайнберга, носителей гена этого заболевания - 18%. А это уже большая проблема.»
В Приложении 1 к книге Дж. Паджетт дал список 308 пород с указанием предрасположенности к заболеваниям собак этих пород.
Приложение 2 представляет собой список более 500 заболеваний, имеющих как установленный тип наследования, так и тех, чье наследование еще не выяснено с точностью. Заболевания сгруппированы по 15 категориям. Дается научное название, указаны симптомы, тип наследования, возраст проявления первых признаков.
Вот какими словами открывается последняя 11 глава этой книги:
«Вы дочитали книгу почти до конца. Возможно, сейчас вы думаете: «Прекрасно, дружище, ты научил меня рассчитывать вероятности многих неприятных вещей - того, что моя собака больна и болезнь эта скоро проявится, того, что моя собака несет ген заболевания или в её потомстве будут больные щенки. И что мне делать после этого?»
Я отвечаю: «Очень просто, делать надо то же самое, что и всегда, но с учетом той информации, которую вы почерпнули в этой книге».
ДНК- тесты на выявление носителей для бернских зенненхундов, предлагаемые ОФФА
1 дегенеративная миелопатия
2 дисплазия почек
3 болезнь Виллебранда
OFA DNA TEST KITS AND GUIDELINES
The fee for each test is $65 and includes the test kit, laboratory processing, and subsequent registration in the OFA databases.
Tests are ordered online through the secure area of the OFA website. Payment is accepted online by credit card (MasterCard and VISA). The OFA administers all order handling. Upon receipt of an order, the OFA will send out the test kit which will include an FTA card for DNA sample collection, along with sample collection instructions. Using the FTA card technology, owners can safely collect DNA samples at home. The collection process is non-invasive, and no veterinary appointment is necessary.
Samples are then sent to the University of Missouri College of Veterinary Medicine where the samples will be processed by the Small Animal Molecular Genetics Lab. Results will be forwarded to the OFA, and the OFA will issue the resulting report to the owner.